染色体异常又称为染色体病,是指各类染色体结构、数目异常,导致基因表达异常,从而引起机体发育异常所致的一大类疾病,染色体异常常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍,暂无有效的治疗方式,因此遗传咨询和产前诊断尤为重要,在新生儿中的总发生率约为0.6%,其中常染色体疾病较性染色体疾病多见。

染色体异常一般只有在孕前检查的时候会发现,但是染色体异常对胎儿的影响是非常大的,一般确诊了染色体异常的患者通常都只能选择试管移植才能达到优生优育的目的。

染色体异常 - 试管婴儿指南,怀孕生育方法概述

什么是染色体异常

染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。染色体核型命名如下:正常男性为46,XY,正常女性为46,XX。染色体异常也称染色体发育不全。

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目前已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

染色体异常原因

染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

遗传因素

比如父母中其中有一个人存在染色体异常,那么这种异常基因就有可能会遗传给下一代,导致下一代的染色体也存在异常,这也是导致染色体异常最主要的原因。

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后天因素

如果在生活过程当中长期处于环境污染严重、辐射较强的地方,就有可能会导致身体中的染色体发生改变,从而导致染色体出现异常。

染色体异常解决方法

染色体异常目前是不能够治疗的,现在并没有能够治疗人体内染色体基因异常的医学技术,只能通过一些特殊的手段来防止患者的下一代也有染色体异常的情况出现,目前比较可靠的手段就是第三代试管婴儿。

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染色体异常能否生育

染色体异常是可以生育的,但是如果通过自然怀孕,那么有很大几率生下来的孩子也会存在相同的问题,所以不建议染色体异常的患者通过自然怀孕,建议选择有资质的医院进行第三代试管婴儿移植手术,可以完全规避这个问题。

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PGS技术可直接对胚胎的遗传物质进行分析,准确判断胚胎是否存在染色体异常,筛选出真正健康的胚胎。并且PGS可将易流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%。可以显著提高的妊娠成功率,降低自然流产率,提高妊娠质量。

相关问答

Q:染色体异常是男方问题还是女方问题?

A:染色体异常有可能是男方问题也有可能是女方问题,这个并不是固定的,但是根据目前的临床数据来看,出现染色体异常的病例中,女性更多一些。

Q:染色体异常在几周胎停?

A:染色体异常并不是百分之百会胎停,染色体异常胎儿也是有可能正常出生的,但是出生之后可能会存在智力低下、畸形等问题。

Q:染色体异常能治好吗?

A:染色体异常不能治好,甚至都不能治疗,只能从生育下一代这个方法上面来处理这种问题,染色体异常患者如果出现生活不便等情况,只能通过康复训练来缓慢恢复,但是效果也是非常小的。


参考资料